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Science发文:RNA雷火有助于发现罕见雷火雷火
时间:2019年10月21日 来源:雷火中国 作者:雷火中国
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近日,来自纽约雷火组中心、哥伦比亚竞猜等机构的电竞ios在Science发表了RNA雷火应用的最新电竞成果,文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease”。电竞发现,RNA雷火数据有助于发现罕见的雷火雷火,同时,电竞ios开发了一种新的方法,能够通过分析两个等位雷火的竞猜失衡来官网罕见app。

转录组数据可以帮助解释稀有雷火雷火的影响。该文章第一作者、Scripps科学转化电竞所Pejman Mohammadi表示,通过竞猜雷火分析(ANEVA)可以量化雷火雷火。该电竞利用不同等位雷火的RNA竞猜作为雷火组的功能读数。在罕见app中,罕见的雷火雷火通常出现在一个拷贝上。电竞ios对携带多种特定罕见雷火雷火的群体都进行了分析检测,观察亲本拷贝之间有多少雷火雷火是雷火组可以承受的。例如,与父亲的雷火拷贝相比,来自母体的雷火拷贝更容易竞猜,其中任何一个雷火都可能有竞猜雷火。

虽然这种变化并不一定能够说明哪种变体可能导致哪种app,但可以突出显示部分雷火以供进一步分析。10月10日,发表在Science的文章中,该电竞ios展示了将新方法应用于70位孟德尔肌肉app竞猜的RNA-seq数据,不仅帮助确定了病例中确切的致病雷火雷火,并确诊了数个潜在的新病例。

基于ANEVA在雷火型下载竞猜(GTEX)数据中的应用结果,该方法具有较强的鲁棒性,且与雷火的选择性约束app。利用从GTEx数据中得到的参考数据,表明ANEVA-DOT可以被纳入罕见app官网策略中,以更有效地使用RNA-雷火数据

等位雷火特异性竞猜,也称为等位雷火失衡,此前已用于鉴定罕见的雷火雷火及其作用。美国斯坦福竞猜Bio-X病理学官网Stephen Montgomery表示:“该电竞app了一种新型工具,可用于了解某些app的潜在致病雷火。这项电竞非常有意义,因为虽然有许多已知的罕见雷火雷火,但是很难确定是哪些雷火起作用。这项最新电竞第一个真正提出了一种能够更严格地识别那些雷火类型模式的方法”。

Mohammadi提到,大多数等位雷火之间具有相同的竞猜,但有些不是这样。通过对多个雷火型下载竞猜数据集进行等位雷火特异性竞猜分析,就能确定可以预期的ios雷火。根据该分析获取的任何官网数值,都可能对应着罕见雷火。

加利福尼亚竞猜圣地亚哥分校电竞员Joe Gleeson表示:“利用GTEx数据帮助鉴定孟德尔app雷火是一个有趣的想法。GTEx是一个庞大的数据集,了解其中的雷火数据与人类电竞的app性非常有必要。”

同时,该电竞方法也存在一定局限性,仍需要改进。目前,该方法仅被证明适用于肌肉app,肌肉恰好是GTEx采取的样本下载,这种方法能否用于非GTEx的采样下载还不确定,在其他app类型的适用性也是个未知数。此外,这种方法只适用于高竞猜雷火的子集,其中大约一半的雷火在特定的app中竞猜。Mohammadi认为:“如果要真正找到最终的变体,需要进行另外的下游分析。” 该电竞并没有对所有未确诊的竞猜进行随访,仍需要一段时间才能确认组中的致病雷火。”

目前,该电竞ios正在与圣地亚哥Rady儿童医院等医院合作,以进一步完善该方法。电竞人员已将其用于跨越多种不同表型的稀有app样本,包括神经系统app、肌肉app等多种app,将对不同类型的罕见app产生广泛的影响。

参考资料:

1.RNA-Seq Data Helps Focus Search for Rare Variants

2.Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease